Artículo de revisión
Vol. 24 - Núm. 1
43 min
Hiperoxaluria primaria: claves clínicas para el diagnóstico y manejo en la práctica nefrológica
Primary hyperoxaluria: clinical keys for diagnosis and management in nephrology practice
1 Uro-Onco-Nefrología y Trasplante, Sanatorio Parque, Grupo Oroño, Rosario, Santa Fe, Argentina
2 Biofísica y Fisiología Humana, Facultad de Medicina, Instituto Universitario Italiano de Rosario, Rosario, Santa Fe, Argentina
Correspondencia:
Recepción:
12/04/2026
Aceptación:
19/08/2026
Publicación:
02/10/2026
Cómo citar
Métricas
31
Visualizaciones
5
Descargas
Compartir
Compartir
Resumen (ES)
Palabras clave (ES):
Resumen (EN)
Palabras clave (EN):
Introducción
La hiperoxaluria primaria (HP) es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios poco frecuentes, de transmisión autosómica recesiva, caracterizados por la sobreproducción hepática de oxalato (Ox) como consecuencia de defectos enzimáticos en el metabolismo del glioxilato1,2. Esta alteración conduce a un aumento sostenido de la excreción urinaria de Ox, lo que favorece la formación de cristales de oxalato de calcio (CaOx) y el desarrollo de nefrolitiasis recurrente, nefrocalcinosis y progresión a enfermedad renal crónica (ERC)2–4. La HP comprende tres formas principales: tipo 1 (HP1), causada por mutaciones en el gen AGXT; tipo 2 (HP2), asociada a alteraciones en GRHPR; y tipo 3 (HP3), vinculada al gen HOGA1, siendo la HP1 la variante más frecuente y clínicamente más severa1,3,5 (Tabla 1). En particular, la deficiencia de alanina–glioxilato aminotransferasa (AGT) en la HP1 conduce a la acumulación de glioxilato y su conversión a Ox, lo que constituye el mecanismo fisiopatológico central de la enfermedad2,5.
Desde el punto de vista clínico, la HP presenta un espectro amplio de manifestaciones que varía desde formas infantiles graves, con progresión rápida a ERC terminal, hasta presentaciones más tardías en adultos, frecuentemente subdiagnosticadas3,6,7. En estos últimos, la enfermedad puede manifestarse como litiasis renal recurrente o nefrocalcinosis de etiología no aclarada, lo que contribuye a retrasos diagnósticos significativos6,7. En estadios avanzados de la ERC, la disminución del filtrado glomerular (FG) limita la eliminación de Ox, favoreciendo su acumulación sistémica y dando lugar a la denominada oxalosis sistémica, con compromiso óseo, cardiovascular y cutáneo2,4. A pesar de su baja prevalencia, la HP representa una causa relevante de ERC potencialmente prevenible si se reconoce de manera temprana3,7. En este contexto, la identificación de hallazgos clínicos sugestivos resulta fundamental para orientar el diagnóstico oportuno, especialmente en escenarios donde el acceso a estudios genéticos puede ser limitado. En los últimos años, el desarrollo de terapias dirigidas, particularmente aquellas basadas en ARN de interferencia (ARNi) como lumasiran y nedosiran, ha modificado de manera significativa el abordaje terapéutico, reforzando la importancia del diagnóstico precoz. El objetivo de esta revisión es proporcionar una actualización integral y práctica sobre la HP, con énfasis en las claves clínicas para su sospecha, diagnóstico y manejo en la práctica nefrológica, con especial relevancia para el contexto nacional y latinoamericano.
Bases fisiopatológicas y clasificación
La hiperoxaluria primaria (HP) es consecuencia de alteraciones enzimáticas hepáticas que afectan el metabolismo del glioxilato, un intermediario central en la vía metabólica del glicolato. En condiciones fisiológicas, el glioxilato es detoxificado principalmente a glicina mediante la acción de la AGT, o bien reducido a glicolato por la enzima glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa (GRHPR)1,2. Cuando estas vías se encuentran alteradas, el glioxilato es desviado hacia la producción de Ox por acción de la enzima lactato deshidrogenasa (LDH), lo que conduce a una sobreproducción hepática sostenida de Ox2,3 (Figura 1).
El Ox es un producto final del metabolismo humano sin vías metabólicas conocidas, que no puede ser degradado y cuya eliminación depende principalmente de la excreción renal. Su acumulación genera sobresaturación urinaria, favoreciendo la formación de cristales de CaOx, con depósito intratubular, inflamación, daño tubular y fibrosis intersticial progresiva3,4.
Desde el punto de vista genético y bioquímico, la HP se clasifica en tres tipos principales (Tabla 1):
| Característica | HP tipo 1 | HP tipo 2 | HP tipo 3 |
|---|---|---|---|
| Gen | AGXT | GRHPR | HOGA1 |
| Locus cromosómico | 2q37.3 | 9p13.2 | 10q24.2 |
| Enzima afectada | AGT | GRHPR | HOGA |
| Mecanismo | ↑ glioxilato → ↑ oxalato | ↑ glioxilato → ↑ oxalato | Alteración del metabolismo de la hidroxiprolina |
| Frecuencia | 70–80% | ~10% | ~10% |
| Gravedad | Alta | Intermedia | Leve |
| Edad de presentación | Infancia/adultez | Variable | Infancia/adolescencia |
| Riesgo de ERC | Alto | Moderado | Bajo |
| Oxalosis sistémica | Frecuente | Rara | Muy rara |
| Respuesta a piridoxina | Sí (subgrupo) | No | No |
La HP1 representa aproximadamente el 70–80% de los casos y se asocia con el fenotipo más grave, con mayor riesgo de progresión a ERC terminal y desarrollo de oxalosis sistémica1,3,5. La HP2 se presenta generalmente con un curso clínico menos severo en comparación con la HP12,5. La HP3 suele presentar un fenotipo más leve, con predominio de litiasis renal recurrente y menor progresión a ERC avanzada3,6. Las diferencias en la expresión clínica entre los distintos tipos reflejan no solo la naturaleza del defecto enzimático, sino también factores modificadores como el genotipo específico, la actividad residual enzimática y factores ambientales, incluyendo el estado de hidratación y la dieta5,6. En particular, en la HP1 se han descrito variantes genéticas con respuesta a piridoxina, lo que tiene implicancias terapéuticas relevantes.
En los últimos años, la comprensión detallada de estas vías metabólicas ha permitido el desarrollo de terapias dirigidas que actúan sobre pasos específicos del metabolismo del glioxilato. En este contexto, fármacos basados en ARNi como lumasiran, que inhibe la glicolato oxidasa, y nedosiran, que actúa sobre la LDH, han demostrado reducir la producción hepática de Ox, estableciendo un nuevo paradigma terapéutico7,8.
Manifestaciones clínicas
Como se comentó anteriormente, la HP presenta un espectro clínico amplio y heterogéneo, determinado por el tipo genético, la actividad residual enzimática y la edad de presentación. La afectación renal constituye la manifestación predominante, aunque en estadios avanzados puede desarrollarse compromiso sistémico secundario a la acumulación de Ox1–3. La identificación de estas características clínicas se basa en observaciones consistentes reportadas en cohortes internacionales de pacientes con HP, en las que la litiasis recurrente de inicio precoz, la nefrocalcinosis y la ERC de causa no filiada emergen como hallazgos frecuentes al momento del diagnóstico3,6,10 (Tabla 2).
Presentación en edad pediátrica
En la población pediátrica, particularmente en la HP1, la enfermedad suele manifestarse de forma precoz y con mayor severidad. Las formas infantiles pueden debutar en los primeros años de vida, incluso en lactantes, con nefrocalcinosis difusa, litiasis renal recurrente por cristales de CaOx y deterioro progresivo de la función renal2,4,10. En los casos más graves, la enfermedad puede presentarse como ERC avanzada o terminal en la infancia, asociada a manifestaciones de la oxalosis sistémica3,10.
Compromiso extrarrenal en pediatría
El compromiso extrarrenal en la edad pediátrica, especialmente en formas severas de HP1, puede ser una manifestación temprana y, en ocasiones, la forma de presentación inicial. Este se relaciona con la acumulación sistémica de Ox (oxalosis sistémica), que puede observarse incluso antes del desarrollo de ERC terminal en casos de evolución rápida. Las principales manifestaciones incluyen:
- Compromiso óseo: dolor óseo, osteopenia, fracturas patológicas, alteraciones del crecimiento.
- Compromiso cardiovascular: arritmias, trastornos de conducción, miocardiopatía
- Compromiso ocular: depósitos retinianos, alteraciones visuales.
- Compromiso cutáneo: lesiones dérmicas.
- Compromiso hematológico: anemia refractaria en casos avanzados.
La presencia de manifestaciones sistémicas en un niño con nefrocalcinosis o litiasis debe considerarse altamente sugestiva de HP y obliga a una evaluación diagnóstica urgente3,10.
Presentación en adultos
En adultos, la HP se presenta habitualmente de manera más insidiosa y constituye una causa frecuentemente subdiagnosticada de litiasis renal. Muchos pacientes son inicialmente catalogados como portadores de litiasis idiopática, lo que retrasa el diagnóstico durante años6,7,11.
Las manifestaciones más comunes incluyen:
- Nefrolitiasis recurrente
- Nefrocalcinosis
- Hematuria
- Infecciones urinarias recurrentes
- Deterioración progresiva del FG
En algunos casos, el diagnóstico se establece en estadios avanzados de ERC, cuando la reducción del FG favorece la retención de Ox y la aparición de oxalosis sistémica1,5,12. En resumen, la HP en adultos suele diagnosticarse tardíamente.
Red flags clínicas
La identificación de hallazgos clínicos sugestivos resulta fundamental para orientar la sospecha diagnóstica de HP, especialmente en contextos de subdiagnóstico. Estas características han sido descritas de manera consistente en cohortes clínicas de pacientes con HP10,11.
Se consideran red flags:
- Litiasis renal recurrente de inicio precoz
- Nefrocalcinosis bilateral
- ERC sin causa aparente
- Litiasis de CaOx en ausencia de factores predisponentes
- Historia familiar de litiasis o insuficiencia renal
- Recurrencia de litiasis y/o nefrocalcinosis en el postrasplante renal
- Presencia de compromiso extrarrenal
- Nefrocalcinosis o litiasis en lactantes
La coexistencia de varios de estos hallazgos incrementa significativamente la probabilidad diagnóstica.
Oxalosis sistémica
La oxalosis sistémica representa la forma más avanzada de la enfermedad y ocurre cuando la producción de Ox supera la capacidad de excreción renal, especialmente en el contexto de FG reducido (<30 ml/min/1,73 m²)1,3. El depósito de cristales de CaOx puede afectar múltiples órganos, incluyendo, como se mencionó, hueso, corazón, retina, piel y sistema vascular, asociándose a elevada morbimortalidad3,5.
| Característica | Pediatría | Adultos |
|---|---|---|
| Edad de inicio | Precoz (infancia, lactantes) | Tardía |
| Forma de presentación | Nefrocalcinosis, litiasis por CaOx, deterioro renal precoz | Litiasis recurrente por CaOx, curso insidioso |
| Severidad | Alta (especialmente HP1) | Variable |
| Progresión a ERC | Rápida en formas severas | Progresiva |
| Compromiso extrarrenal | Frecuente en formas graves, puede ser precoz | Habitualmente tardío |
| Oxalosis sistémica | Puede presentarse precozmente | Asociada a ERC avanzada |
| Diagnóstico | Más precoz en formas graves | Frecuentemente tardío |
| Subdiagnóstico | Menor en formas severas | Frecuente |
| Red flags predominantes | Nefrocalcinosis, presentación precoz | Litiasis recurrente, ERC sin causa aparente |
Variabilidad fenotípica
La expresión clínica de la HP es altamente variable, incluso entre pacientes con el mismo tipo de enfermedad. Esta heterogeneidad refleja la interacción de factores genéticos y ambientales, así como la actividad residual enzimática y la respuesta terapéutica2,6.
Daño renal inducido por oxalato
El riñón constituye el principal órgano diana en la HP, dado que la eliminación del Ox depende principalmente de la excreción renal. La sobreproducción sostenida de Ox conduce a su sobresaturación en la orina, favoreciendo la formación de cristales de CaOx, los cuales desempeñan un papel central en la lesión renal3,4. A nivel tubular, los cristales de CaOx se depositan en la luz tubular y en el intersticio, generando daño mecánico directo sobre las células epiteliales. Este proceso se asocia a disrupción de la integridad tubular, apoptosis celular y activación de respuestas inflamatorias locales4,12.
Además del efecto físico, los cristales de CaOx inducen estrés oxidativo y activación de vías proinflamatorias, incluyendo la liberación de citocinas y la activación de macrófagos, lo que contribuye a la progresión del daño renal. Este microambiente inflamatorio favorece la transición hacia fibrosis intersticial y atrofia tubular, mecanismos clave en la progresión hacia ERC4,12.
La nefrocalcinosis, frecuente en formas avanzadas de la enfermedad, refleja la deposición extensa de cristales de CaOx en el parénquima renal y se asocia a deterioro progresivo del FG. En este contexto, la persistencia de niveles elevados de Ox perpetúa un círculo vicioso de daño renal y disminución de su eliminación, favoreciendo su acumulación sistémica. Desde el punto de vista clínico, estos mecanismos explican la progresión variable, pero frecuentemente inexorable, hacia ERC, especialmente en pacientes con HP1. La magnitud del daño renal depende de factores como la carga de Ox, la edad de inicio y la intervención terapéutica precoz3,12.
Diagnóstico
El diagnóstico de la HP continúa siendo un desafío clínico, particularmente en adultos, donde la enfermedad suele permanecer subdiagnosticada durante años. Los mecanismos de daño renal inducidos por la acumulación de Ox, descritos previamente, refuerzan la importancia de un reconocimiento precoz para prevenir la progresión a ERC1–3.
La identificación de hallazgos clínicos sugestivos constituye el primer paso en el proceso diagnóstico. En este sentido, los principales “red flags” que deben alertar al clínico se resumen en la Tabla 3, incluyendo la litiasis renal recurrente de inicio precoz, la nefrocalcinosis bilateral, la ERC sin causa aparente y la presencia de compromiso extrarrenal, especialmente en población pediátrica. Estas características han sido descritas de manera consistente en cohortes clínicas de pacientes con HP10,11.
| Red flag | Contexto clínico | Nivel de sospecha |
|---|---|---|
| Litiasis renal recurrente por CaOx de inicio precoz | Infancia o adolescencia | Alta |
| Nefrocalcinosis bilateral | Especialmente en pediatría | Muy alta |
| Enfermedad renal crónica sin causa aparente | Niños o adultos jóvenes | Alta |
| Litiasis por CaOx sin factores predisponentes | Sin causas metabólicas o dietarias evidentes | Moderada-alta |
| Historia familiar de litiasis o ERC | Patrón compatible con herencia autosómica recesiva | Moderada |
| Recurrencia de litiasis postrasplante renal | Sospecha de causa metabólica no corregida | Muy alta |
| Compromiso extrarrenal asociado | Óseo, cardíaco, ocular o cutáneo | Muy alta |
| Nefrocalcinosis o litiasis en lactantes | Presentación muy precoz | Muy alta |
Evaluación bioquímica
La evaluación inicial se basa en la cuantificación de oxalato en orina de 24 horas. Valores persistentemente elevados son sugestivos de HP, aunque deben interpretarse en el contexto clínico y según la edad del paciente2,4. En pacientes con función renal conservada, la excreción urinaria de Ox constituye una herramienta diagnóstica clave. Sin embargo, en estadios avanzados de ERC, la disminución del filtrado glomerular limita la excreción urinaria, por lo que la medición de Ox plasmático adquiere mayor relevancia3. Otros estudios complementarios incluyen:
- Citrato urinario
- Calcio urinario
- Evaluación del sedimento urinario (cristales de CaOx)
- Perfil metabólico urinario completo
Exclusión de causas secundarias
Es fundamental diferenciar la HP de las formas secundarias de hiperoxaluria, ya que el enfoque terapéutico difiere sustancialmente.
Entre las principales causas secundarias se incluyen:
- Malabsorción intestinal (enfermedad inflamatoria intestinal, cirugía bariátrica)
- Dieta rica en Ox
- Ingesta excesiva de vitamina C
- Déficit de vitamina B6
La exclusión de estas condiciones debe formar parte sistemática del abordaje diagnóstico4.
Confirmación genética
El diagnóstico definitivo se establece mediante estudios genéticos que identifican variantes patogénicas en los genes AGXT, GRHPR o HOGA12,3.
El análisis genético permite:
- Confirmar el tipo de HP
- Aportar información pronóstica
- Identificar variantes sensibles a piridoxina (en HP1)
- Realizar estudio familiar
En contextos donde el acceso a estudios genéticos es limitado, la combinación de hallazgos clínicos y bioquímicos puede ser altamente sugestiva y justificar el inicio de medidas terapéuticas3.
Enfoque diagnóstico práctico
El abordaje diagnóstico de la HP puede resumirse en una secuencia escalonada:
- Sospecha clínica basada en red flags
- Evaluación bioquímica (Ox urinario o plasmático)
- Exclusión de causas secundarias
- Confirmación genética
Este enfoque sistemático permite optimizar el rendimiento diagnóstico y reducir retrasos en el inicio del tratamiento, particularmente en pacientes adultos con litiasis recurrente7,11.
La implementación de algoritmos diagnósticos estructurados ha demostrado mejorar el reconocimiento de esta entidad en la práctica clínica, particularmente en pacientes adultos con litiasis recurrente3,7.
Tratamiento
El tratamiento de la HP tiene como objetivos principales reducir la producción y acumulación de Ox, prevenir la formación de cristales de CaOx y preservar la función renal. El abordaje terapéutico debe ser integral e individualizado, considerando el tipo de HP, la edad del paciente, la función renal y la disponibilidad de terapias específicas1–3.
Medidas generales
Las medidas conservadoras constituyen la base del tratamiento en todos los pacientes y deben iniciarse de manera precoz, incluso ante la sospecha diagnóstica. Estas incluyen: Hidratación intensiva, con el objetivo de disminuir la sobresaturación urinaria de oxalato (diuresis: ≥3 L/día en adultos; ≥2,5–3 L/m²/día en pediatría); Citrato oral, que actúa como inhibidor de la cristalización del CaOx. Recomendaciones dietéticas, incluyendo:
- Restricción moderada de Ox
- Evitar ingesta excesiva de vitamina C
- Adecuado aporte de calcio
Si bien estas medidas son fundamentales, resultan insuficientes como monoterapia en formas moderadas a severas de la enfermedad2,4.
Terapia con piridoxina
La piridoxina (vitamina B6) constituye un tratamiento específico en un subgrupo de pacientes con HP1, particularmente aquellos con variantes genéticas que conservan actividad residual de la alanina–glioxilato aminotransferasa.
Su mecanismo se basa en mejorar la estabilidad y función enzimática, reduciendo la producción de Ox. Se estima que entre el 30% y el 50% de los pacientes con HP1 presentan algún grado de respuesta, definida por una reducción significativa del Ox urinario1,3.
Se considera respuesta terapéutica a la piridoxina una reducción ≥30% en la excreción urinaria de Ox respecto al valor basal, siendo algunos pacientes capaces de alcanzar valores cercanos a la normalidad. Esta respuesta debe evaluarse mediante determinaciones seriadas de Ox urinario tras el inicio del tratamiento.
La identificación de pacientes respondedores tiene implicaciones terapéuticas relevantes y debe evaluarse de forma sistemática.
Terapias dirigidas con ARN de interferencia
El desarrollo de terapias basadas en ARNi ha representado un cambio paradigmático en el tratamiento de la HP, al permitir intervenir directamente sobre su base fisiopatológica.
- Lumasiran. Es un ARNi dirigido contra el ARNm de la glicolato oxidasa, reduciendo la producción de glioxilato y, en consecuencia, de Ox. Estudios clínicos han demostrado reducciones sostenidas del Ox urinario, con un perfil de seguridad favorable, constituyéndolo en una terapia específica aprobada para HP1 [5].
- Nedosiran. Actúa inhibiendo la LDH, bloqueando la conversión final de glioxilato a Ox. Este mecanismo, al actuar sobre una vía metabólica común, ha demostrado una reducción significativa de la oxaluria, principalmente en pacientes con HP1; en HP2 la respuesta observada ha sido menos consistente [6].
Si bien estas terapias representan un avance significativo en el manejo de la enfermedad, su disponibilidad y costo pueden limitar su acceso en determinados contextos, lo que resalta la importancia de las medidas convencionales y del abordaje integral del paciente.
Manejo en enfermedad renal avanzada
En pacientes con ERC avanzada, el tratamiento se orienta a reducir la carga sistémica de Ox y prevenir las complicaciones asociadas a la oxalosis. Diálisis intensiva, que permite disminuir parcialmente los niveles de Ox plasmático. Trasplante, incluyendo:
- Trasplante hepático (corrige el defecto metabólico, especialmente en HP1)
- Trasplante renal
- Trasplante combinado hígado-riñón, en casos seleccionados
El momento óptimo del trasplante debe evaluarse de manera individualizada [2,3].
Enfoque terapéutico individualizado
El tratamiento de la HP debe adaptarse a las características específicas de cada paciente:
- HP1
- Evaluación de respuesta a piridoxina
- Terapias basadas en ARNi
- Consideración de trasplante en formas severas
- HP2 y HP3
- Medidas generales
- Seguimiento clínico
- Potencial incorporación de terapias dirigidas en el futuro
Este enfoque refleja la creciente integración de la medicina de precisión en el manejo de enfermedades renales hereditarias.
Perspectivas futuras y conclusiones
En los últimos años, el abordaje de la HP ha experimentado un cambio sustancial impulsado por una mejor comprensión de su fisiopatología y el desarrollo de terapias dirigidas. En particular, las estrategias basadas en ARNi han demostrado que es posible modular de manera efectiva la producción hepática de Ox, modificando el curso natural de la enfermedad1–3. El uso de lumasiran ha establecido una nueva base terapéutica en la HP1, mientras que nedosiran amplía el espectro de intervención al actuar sobre un paso final común en la síntesis de Ox, aunque la evidencia clínica disponible ha mostrado un beneficio más consistente en HP1. No obstante, el acceso a estas terapias puede ser variable según el contexto sanitario, lo que refuerza la necesidad de estrategias integrales de manejo.
Entre las líneas de investigación emergentes, la terapia génica dirigida al hepatocito y las tecnologías de edición génica, como CRISPR/Cas9, se encuentran en desarrollo con el objetivo de corregir de forma definitiva el defecto metabólico subyacente. Si bien estas estrategias aún se encuentran en etapas experimentales, los avances en terapia génica hepática y la creciente aplicación clínica de herramientas de edición génica en enfermedades monogénicas han mostrado resultados prometedores, posicionándolas como potenciales estrategias terapéuticas modificadoras de la enfermedad en el futuro13–15. Asimismo, la optimización del diagnóstico precoz, basada en la identificación de “red flags” clínicas y el acceso a estudios genéticos, constituye un aspecto clave para mejorar los resultados a largo plazo. En este sentido, el desarrollo de biomarcadores que permitan una mejor estratificación del riesgo y el monitoreo de la respuesta terapéutica podría desempeñar un papel relevante en la práctica clínica.
En conclusión, la HP es una enfermedad metabólica hereditaria infrecuente, pero potencialmente grave, cuya evolución puede modificarse significativamente mediante un diagnóstico precoz y un tratamiento oportuno. La integración de herramientas clínicas, bioquímicas y genéticas permite optimizar su reconocimiento, tanto en población pediátrica como adulta16. El advenimiento de terapias dirigidas, en particular aquellas basadas en ARNi, ha transformado el manejo de la enfermedad, permitiendo intervenir directamente sobre su base fisiopatológica. En este contexto, la HP constituye un claro ejemplo de medicina de precisión en nefrología16. El reconocimiento precoz de la HP representa una oportunidad relevante para modificar su evolución natural y reducir su impacto clínico a largo plazo16.
Financiación
No se recibió financiación para la investigación, autoría y/o publicación de este artículo.
Contribución de autoría
Sebastián Jaurretche: Conceptualización, Validación, Visualización, Supervisión, Análisis formal, Redacción - borrador inicial, Investigación, Recopilación de datos, Redacción - revisión y edición, Administración del proyecto, Metodología, Software.
Conflictos de interés
El autor declara que no hay ningún conflicto de interés comercial o financiero para esta investigación.
Uso de inteligencia artificial
Se utilizó inteligencia artificial exclusivamente como herramienta de apoyo para la edición y adecuación del formato de las referencias bibliográficas. La herramienta no se utilizó para generar contenido científico, analizar o interpretar datos ni elaborar las conclusiones del manuscrito. Los autores revisaron y verificaron el resultado final y asumen plena responsabilidad por el contenido publicado.
Referencias
- Cochat P, Rumsby G. Primary Hyperoxaluria. N Engl J Med. 2013;369(7):649-658. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 1056/ nejmra1301564. - Hoppe B. An update on primary hyperoxaluria. Nat Rev Nephrol. 2012;8(8):467-475. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 1038/ nrneph. 2012. 113. - Milliner D, Harris P, Sas D, Cogal A, Lieske J. Primary hyperoxaluria type 1. Seattle, WA: University of Washington; 1993.
- Demoulin N, Aydin S, Gillion V, Morelle J, Jadoul M. Pathophysiology and Management of Hyperoxaluria and Oxalate Nephropathy: A Review. Am J Kidney Dis. 2022;79(5):717-727. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 1053/ j. ajkd. 2021. 07. 018. - Groothoff JW, Metry E, Deesker L, Garrelfs S, Acquaviva C, Almardini R, et al. Clinical practice recommendations for primary hyperoxaluria: an expert consensus statement from ERKNet and OxalEurope. Nat Rev Nephrol. 2023;19(3):194-211. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 1038/ s41581-022-00661-1. - Hoppe B, Martin-Higueras C. Improving Treatment Options for Primary Hyperoxaluria. Drugs. 2022;82(10):1077-1094. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 1007/ s40265-022-01735-x. - Bacchetta J, Acquaviva-Bourdain C, Abid N, Sellier Leclerc AL, Molin A, Lemoine S. Primary hyperoxaluria (s): from trials to real-life data and pipeline therapies. Kidney International. 2026;109(4):661-670. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 1016/ j. kint. 2025. 12. 029. - Garrelfs, Sander F. and Frishberg, Yaacov and Hulton, Sally A. and Koren, Michael J. and O’Riordan, William D. and Cochat, Pierre and Deschênes, Georges and Shasha-Lavsky, Hadas and Saland, Jeffrey M. and van’t Hoff, William G. and Fuster, Daniel G. and Magen, Daniella and Moochhala, Shabbir H. and Schalk, Gesa and Simkova, Eva and Groothoff, Jaap W. and Sas, David J. and Meliambro, Kristin A. and Lu, Jiandong and Sweetser, Marianne T. and Garg, Pushkal P. and Vaishnaw, Akshay K. and Gansner, John M. and McGregor, Tracy L. and Lieske, John C. Lumasiran, an RNAi Therapeutic for Primary Hyperoxaluria Type 1. New England Journal of Medicine. 2021;384(13):1216-1226. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 1056/ nejmoa2021712. - Baum MA, Langman C, Cochat P, Lieske JC, Moochhala SH, Hamamoto S, et al. PHYOX2: a pivotal randomized study of nedosiran in primary hyperoxaluria type 1 or 2. Kidney International. 2023;103(1):207-217. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 1016/ j. kint. 2022. 07. 025. - Harambat J, Fargue S, Acquaviva C. Genotype-phenotype correlation in primary hyperoxaluria type 1: a study of 155 patients. Journal of the American Society of Nephrology. 2010;21(4):679-688. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 1681/ ASN. 2009070735. - Moochhala SH, Worcester EM. Primary hyperoxaluria: the adult nephrologist’s point of
view. Clinical Kidney Journal. 2022;15 (Supplement_1):i29-i32. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 1093/ ckj/ sfac068. - Martin-Higueras C, Ludwig-Portugall I, Hoppe B, Kurts C. Targeting kidney inflammation as a new therapy for primary hyperoxaluria?. Nephrology Dialysis Transplantation. 2018;34(6):908-914. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 1093/ ndt/ gfy239. - Jiang Y, Chen S, Hsiao S, Zhang H, Xie D, Wang ZJ, et al. Efficient and safe in vivo treatment of primary hyperoxaluria type 1 via LNP-CRISPR-Cas9-mediated glycolate oxidase disruption. Molecular Therapy. 2025;33(1):104-118. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 1016/ j. ymthe. 2024. 10. 003. - Zhang D, Zheng R, Chen Z, Wang L, Chen X, Yang L, et al. Lipid nanoparticle-mediated base-editing of the Hao1 gene achieves sustainable primary hyperoxaluria type 1 therapy in rats. Science China Life Sciences. 2024;67(12):2575-2586. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 1007/ s11427-024-2697-3. - Zheng R, Zhang D-X, Shao Y-J, Fang X-L, Yang L, Huo Y-N, et al. Multiplex gene editing reduces oxalate production in primary hyperoxaluria type 1. Zoological Research. 2023;44(6):1-10. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 24272/ j. issn. 2095-8137. 2022. 495. - Besteiro M, Rubiolo J, Jaurretche S. Recognizing Primary Hyperoxaluria in Adults through Urine Oxalate Crystal Detection. Literature Review and Data Analysis. Archivos Españoles de Urología. 2025;78(8):948. Disponible en: https:/
/ doi. org/ 10. 56434/ j. arch. esp. urol. 20257808. 125.
Explorar
Artículos
Volúmenes
Sobre la revista
Más leídos
Nefrología Argentina
Nefrología Argentina
Nefrología Argentina
Nefrología Argentina
Nefrología Argentina